Esclerodermia

Definición

Es una enfermedad crónica, autoinmune, incluida dentro de las enfermedades reumáticas. Tiene una baja prevalencia, por ello forma parte de las llamadas enfermedades raras. Afecta a 3 por cada 10.000 habitantes, más frecuente en mujeres en una proporción de 4 a 1 y la edad más frecuente de aparición es entre la tercera y quinta década de la vida. Aunque puede aparecer a cualquier edad.  

Causa

Su causa se desconoce, pero los estudios actuales apuntan a un origen multifactorial en el que se ven implicados tanto factores genéticos como ambientales. En su desarrollo hay alteración a tres niveles:  

• Afectación vascular.
• Cambios inflamatorios (fibrosis – aumento en la producción de colágeno – Conectivopatía)
• Alteración autoinmune, presencia en suero de autoanticuerpos (sustancias que
  reaccionan contra las células o proteínas del propio cuerpo).
• La alteración en estos tres niveles es lo que determina el desarrollo
  de los diferentes síntomas que pueden aparecer.

Diagnóstico

Se distinguen una Fase Inicial o Preesclerodermia en la que hay pocos síntomas y una Fase Establecida en la que hay más síntomas por la afectación de órganos internos. Es muy importante hacer un diagnóstico precoz de la enfermedad, donde juega un papel fundamental el médico de familia. El médico de familia debe estar alerta ante la aparición de tres signos de alarma para que la enfermedad se diagnostique de forma muy precoz (fenómeno Raynaud), demas en dedos de manos y ANAS positivos. Ante la aparición de uno o varios de estos signos se debe derivar a un especialista reumatólogo que llevará a cabo una serie de pruebas diagnósticas. Entre ellas una de las iniciales va a ser una Capilaroscopia y una analítica completa incluyedo la petición de AK específicos que le van a ayudar a tipificar la enfermedad. En la capilaroscopia las alteraciones características de la ESC son:  

• Megacapilares.
• Áreas de ausencia capilar.
• Hemorragias capilares.
• Capilares ramificados.
• La batería de pruebas que se solicitan por parte del especialista van encaminadas a estudiar si hay o no afectación de órganos internos y en qué grado.
• Para el estudio de afectación pulmonar intersticial las pruebas a realizar son:
• Radiografía simple de tórax.
• TAC torácico de alta resolución.
• Pruebas de función respiratoria con difusión de CO.
• Para el estudio de afectación cardiaca las pruebas a realizar son:
• ECG, con tira de ritmo.
• Holter en pacientes con alteración del ritmo.
• Ecocardiograma.
• Para el estudio de hipertensión pulmonar:
• Ecocardiograma con Doppler.
• Pruebas de función respiratoria con difusión de CO.
• Para el estudio de afectación renal:
• Toma periódica de la presión arterial.
• Análisis de sangre y orina, para detectar elevación de creatinina, presencia de proteinuria, trombopenia o datos de hemólisis.
• Para el estudio de afectación gastrointestinal:
• Estudio esofágico con Bario.
• Manometría esofágica.

Síntomas y signos clínicos

Afecta comúnmente a la piel en forma de endurecimiento de la misma, de ahí
el nombre de la enfermedad, pero también se ven afectados los órganos internos. Por lo que se trata de una enfermedad que puede ser grave. Los
síntomas son muy variables de unos pacientes a otros desde su inicio y según que órganos estén afectados a lo largo de su evolución.
Es por tanto una enfermedad muy heterogénea. Por un lado, hay manifestaciones generales, comunes a la mayoría de los pacientes como son: el cansancio o falta de energía, artralgias con o sin inflamación, mialgias con o sin pérdida de fuerza, hinchazón de manos, pérdida de peso. Estas manifestaciones ya son por sí solas causas importantes de la disminución de la calidad de vida de los afectados. Otros síntomas son:

• Manifestaciones cutáneas: endurecimiento de la piel, cambios en la pigmentación, depósitos de calcio, arañas vasculares, … Los cambios en la piel con el engrosamiento y endurecimiento de la misma hacen que cambie el aspecto físico de manos y rostro (se produce una disminución de la apertura de la boca, lo que dificulta la alimentación y la higiene bucal). Esto tiene gran repercusión a nivel psicológico al cambiar el aspecto facial.

• Fenómeno Raynaud: tiene una frecuencia muy alta del 90% de los casos.
  Consiste en el cambio de coloración de los dedos de las manos y pies por factores como el frío o el stress. Este síntoma de los dedos puede dar lugar a hinchazón de dedos, dolor, úlceras
  cutáneas de difícil cicatrización e incluso gangrena.

Síntomas según la afectación de órganos internos  

La afectación pulmonar es muy frecuente, en forma de fibrosis pulmonar e hipertensión pulmonar. Se empieza a desarrollar antes de que los síntomas aparezcan. De ahí la importancia de descartar la afectación visceral de una forma precoz con pruebas como Rx de tórax, pruebas de función respiratoria y TAC torácico. Los síntomas son fundamentalmente dificultad para respirar al realizar algún esfuerzo y tos. El paciente puede tener que requerir bombona
de oxígeno e incluso trasplante pulmonar. La afectación del aparato digestivo es también frecuente, pudiendo verse afectado cualquier tramo del aparato digestivo, pero sobretodo esófago, dando lugar a problemas para la deglución por endurecimiento del mismo, reflujo, ardor … otros síntomas por la afectación del intestino son estreñimiento o al contrario diarrea, incontinencia. Algunos pacientes desarrollan mala absorción (disminución de absorción de nutrientes) que conlleva la pérdida de peso y episodios repetidos de infecciones bacterianas intestinales. La afectación cardiaca puede dar lugar a alteraciones del ritmo cardiaco como: taquicardias, arritmias y bloqueos de rama. Derrames pericárdicos y fibrosis miocárdica. Esta afectación condiciona también en gran medida la calidad de vida del paciente y su pronóstico. La afectación renal puede ser causa de HTA (hipertensión arterial) y fracaso renal. Se trata de una complicación muy grave. Infecciones de repetición: al tratarse de una enfermedad en la que hay una alteración de la inmunidad son frecuentes las infecciones en diferentes sistemas: neumonías, gastroenteritis, cistitis … que al estar las defensas bajas en esta enfermedad tienen peor pronóstico e incluso pueden llegar a comprometer la vida de los pacientes.

Síntomas psiquiátricos: como enfermedad crónica degenerativa e incapacitante en la que la vida laboral y social del afectado se ve comprometida son frecuentes los cuadros depresivos y de ansiedad reactivos, así como dificultad para conciliar el sueño.  

Clasificación

La gran variedad de tipos hace que cada paciente sea único. Los síntomas y signos de la enfermedad son muy variables como ya hemos visto anteriormente y también la evolución y progresión de la misma. A pesar de la variabilidad existente, a grandes rasgos se diferencian dos tipos:  

• Esclerodermia localizada (afecta solamente a piel)
• Esclerodermia sistémica (afecta a órganos internos)
• Dentro de ésta a su vez hay dos grandes tipos según sea menor o mayor la
  extensión cutánea:
• Esclerodermia sistémica limitada.
• Esclerodermia sistémica difusa.

Existe la posibilidad de que no haya afectación cutánea (llamada
esclerodermia sin esclerodermia). Además como en otras enfermedades autoinmunes se pueden juntar más de una, por ejemplo, el síndrome de Sjogren se da en un 20% de los casos de ESC.  

Tipos de esclerodermia localizada y características 

Afecta solamente a piel, aunque se puede extender a músculos, articulaciones y huesos. Hay varios tipos según la forma de afectación cutánea:

• Morfea: es la forma más común y se presenta como parches de piel abultada con aumento o disminución de la pigmentación. Afecta sólo capas superficiales de la piel.

• Morfea generalizada: presenta manchas más extensas que la morfea afectando a una superficie corporal mayor. Aunque raramente se asocia a complicaciones de órganos internos, se recomiendan revisiones periódicas.

• Esclerodermia lineal: es una banda o línea de piel abultada. Puede afectar al tejido subcutáneo y al músculo que se encuentra debajo. Aparecen en piernas y brazos. Es más frecuente en niños y adolescentes.

• Coup de Sabre (Golpe de Sable) es la esclerodermia lineal de la cara o cuero cabelludo. Se puede asociar con anormalidades en el crecimiento de los huesos faciales.

Tipos de esclerodermia sistémica y características:  

Esclerosis sistémica cutánea limitada:

• Fenómeno de Raynaud de varios años de evolución.
• Afectación cutánea limitada a la cara, las manos, los pies, los antebrazos (distribución acral).
• Capilares periungueales dilatados.
• Incidencia de hipertensión arterial pulmonar tardía (10-15%), con/sin calcificación cutánea, enfermedad gastrointestinal, telangiectasias (síndrome de CREST) o enfermedad intersticial
  pulmonar.
• Rara afectación renal.
• Anticuerpos anticentrómero.

Esclerosis sistémica cutánea difusa:

• Fenómeno de Raynaud seguido de cambios cutáneos edematosos de menos de un año de evolución.
• Afectación cutánea troncal y acral.
• Dilatación capilar periungueal, pérdida de capilares.
• Aparición temprana y significativa de afectación renal, fibrosis pulmonar, afectación gastrointestinal difusa y miocárdica.
• Anticuerpos anti-Scl-70 y anti-ARN-polimerasa-I, II o III.  

Tratamientos

Aunque no existe un tratamiento curativo para la esclerosis sistémica, durante los últimos años, numerosas terapias han demostrado su eficacia en algunas manifestaciones de la enfermedad. Cada manifestación requiere un seguimiento y tratamiento específico, que en muchos casos debe instaurarse rápidamente para evitar complicaciones. Dado que hay tanta variación en el tipo y gravedad de los síntomas, es importante que cada afectado reciba cuidado individualizado por parte de un profesional experto en la enfermedad.  Tratamiento farmacológico en esclerodermia: Se están utilizando tres grandes grupos de fármacos para abordar las tres alteraciones fundamentales que hay en la enfermedad. Estos son: vasodilatadores, anti-fibróticos e inmunosupresores.    

Otros tratamientos:

• TENS: puede mejorar los síntomas gastrointestinales. Estimulación neurosacral del plexo sacro para el tratamiento de la incontinencia fecal.
• Terapia con células madre adultas.

Tratamientos que forman parte del día a día de los afectados con esta enfermedad son:

Medidas higiénico-dietéticas:

• Cuidado de la piel: hidratación diaria, vigilar y cuidar las heridas, aunque sean muy pequeñas. Uso de cremas con protección solar para evitar la hiperpigmentación de las zonas afectadas.
• Evitar el frío, mantener la casa a una temperatura constante. Uso de guantes.
• Evitar el stress. Recomendable el aprendizaje de técnicas de relajación.
• Eliminar el tabaco.
• Higiene de la boca: son importantes las revisiones periódicas con el dentista, así como la extrema higiene bucal con cremas dentales especiales para la boca seca o alteraciones de la saliva.
• Estiramientos musculares, ejercicios suaves, masajes, fisioterapia y rehabilitación. Evitar la inmovilización de las articulaciones.

Medidas antirreflujo:

• Evitar las comidas abundantes, son preferibles comidas de menor cuantía y más frecuentes, evitar determinados alimentos que puedan favorecer la pirosis como las grasas, las comidas muy condimentadas, el chocolate, las bebidas gaseosas, el café, el té, etc.
• Masticar la comida detenida y adecuadamente.
• Evitar acostarse hasta 2-3 horas después de las comidas.
• Elevar la cabecera de la cama 15 cm.

 Agradecimiento a la Dra. Begoña García Serna